OPERATION « GENKYST »
Un petit mot barbare certes, mais qui peut faire avancer la recherche. Petit rappel : La polykystose rénale est une maladie génétique qui se caractérise par le développement de kystes multiples, notamment sur les reins et le foie. Comme vous le savez tous maintenant moi c’est une polykystose rénale dominance dont je suis atteinte depuis l’âge de 30 ans, découverte à la naissance de notre fils, en 1983, depuis deux ans je suis en dialyse péritonéale, puisqu’on sait que la maladie (reins envahis par des kystes inopérables) finissent pas étouffer les reins et ne fonctionnent plus du moins plus du tout. A la demande du néphrologue, je suis rentrée dans un protocole appelé donc Genkyst, car on approche d’un résultat final, mais il manque quelque recherche à nouveau pour déterminer les gènes. (ce serait trop long à expliquer) Cela m’a consister à remplir un dossier complet avec prise de sang qui sera envoyé à BREST rapidement, la bretagne a déjà fait ces tests et ils élargissent à d’autres départements. Notre fille (qui malheureusement à la même maladie) en fera partie et notre fils également. Pour résumer, protocole fait pour : Analyse des facteurs cliniques et génétiques influant l’évolution et la réponse au traitement de la polykystose autosomique dominante.
La polykystose rénale autosomique dominante Maladie rénale génétique la plus fréquente Responsable de 8 à 10% des insuffisances rénales terminales Longtemps restée sans TRT mais plusieurs essais terminés ou en cours apportent un espoir réel de thérapeutique Questions: comment progresse la maladie, qui traiter, quand traiter, combien de temps traiter ? • Nécessité de grandes cohortes pour analyser l’épidémiologie, l’évolution clinique, les facteurs de progression, inclure des patients dans les essais cliniques à venir. Inclusion de tous les patients atteints de PKAD suivis dans 17 centres de néphrologie (5 départements loire atlantique) Analyse des gènes PKD1 et PKD2 Réseau Genkyst: objet de la demande Pérennisation du réseau (fin des crédits actuels fin 2013) Amélioration du fonctionnement du réseau: coordination, TEC, CRF informatique, relais avec généralistes Extension du réseau à l’ensemble de la région HUGO (Tours, Angers, Poitiers, le Mans puis autres structures dans un deuxième temps) Etude de l’épidémiologie sur une vaste région et étude épidémio-génétique, étude des facteurs de progression
Mise au point d’outils prédictifs d’évolution de la pathologie Collaborations internationales: scores prédictifs, thérapeutique.
voilà l’explication pas simple je l’avoue, mais il faut que l’on puisse trouver au final le ou les médicaments qui réussiront à non pas guérir la maladie, mais à la combattre pour nos générations futures, surtout la RALENTIR et ainsi leur éviter la dialyse.
à bientôt
